A doença de Creutzfeldt-Jakob (DCJ) é uma doença cerebral rara e fatal que faz parte de um grupo chamado doenças priônicas. Em todo o mundo, surgem cerca de 1 a 2 casos por milhão de pessoas a cada ano. Nos Estados Unidos, isso corresponde a aproximadamente 500 a 600 novos casos por ano. Cerca de 85% dos casos são esporádicos, isto é, não apresentam uma causa conhecida.

(Link para Live no canal YouTube Doutor von Mühlen: https://youtube.com/live/pbBC7RjL_Lg)

Nas fases iniciais, a pessoa pode apresentar:

• falhas de memória;
• mudanças de comportamento;
• dificuldade de coordenação ou equilíbrio;
• alterações visuais.

À medida que a doença progride, a deterioração mental se torna mais evidente. Podem surgir movimentos involuntários, perda da visão, fraqueza nos braços ou nas pernas e, finalmente, coma. Em geral, a DCJ aparece em pessoas de idade mais avançada e costuma levar à morte em poucos meses a um ano após o início dos sintomas.

Tipos e causas

Existem três causas principais:

• esporádica;
• genética, também chamada familiar;
• adquirida, que inclui a DCJ variante e a DCJ iatrogênica.

DCJ esporádica

A causa é desconhecida. A proteína priônica normal muda espontaneamente sua forma e passa a induzir outras proteínas priônicas normais a também se dobrarem de maneira anormal. Esse processo lembra, em alguns aspectos, o que ocorre em outras doenças neurodegenerativas relacionadas a proteínas, como as doenças de Alzheimer e Parkinson. A forma anormal da proteína priônica também causa lesão das células cerebrais.

Doença priônica genética

É causada por uma alteração no gene da proteína priônica. São conhecidas cerca de 60 variantes genéticas associadas a doenças priônicas, capazes de produzir diferentes manifestações. Entre elas estão:

• DCJ genética ou familiar;
• insônia familiar fatal;
• doença de Gerstmann-Sträussler-Scheinker.

DCJ iatrogênica

Casos de transmissão ocorreram, no passado, por meio de:

• instrumentos neurocirúrgicos contaminados;
• enxertos de dura-máter contaminados, obtidos de cadáveres;
• transplantes de córnea contaminados;
• hormônio de crescimento humano obtido de cadáveres e contaminado.

DCJ variante

A DCJ variante foi transmitida por:

• carne bovina contaminada pelo agente da encefalopatia espongiforme bovina (EEB), conhecida popularmente como “doença da vaca louca”;
• transfusão de sangue ou plasma contaminado proveniente de pessoas com DCJ variante.

A forma esporádica é a mais frequente. As formas genéticas correspondem a aproximadamente 10% a 15% dos casos. As formas adquiridas – iatrogênica e variante – representam menos de 1% de todos os casos. Segundo a publicação original, até 2024 não havia casos conhecidos de DCJ variante adquiridos dentro dos Estados Unidos.

Como é feito o diagnóstico?